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Auteur Norma Beatriz Romero |
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Myopathies à bâtonnets : variabilité clinique et grande hétérogénéité génétique / Norma Beatriz Romero in Les cahiers de myologie, N°5 (octobre 2011)
[article] Myopathies à bâtonnets : variabilité clinique et grande hétérogénéité génétique [texte imprimé] / Norma Beatriz Romero, Auteur . - 2011 . - p. 27-35.
Langues : Français (fre)
in Les cahiers de myologie > N°5 (octobre 2011) . - p. 27-35
Catégories : PATHOLOGIE
Myopathie
Thesaurus Santé Publique
GèneRésumé : Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires génétiques définies par l'existence d'anomalies de structure du muscle squelettique. Caractérisée par la présence de petites inclusions appelées "rods", en forme de bâtonnets, dans la fibre musculaire, la "nemaline myopathy" ou myopathie à bâtonnets appartient au vaste groupe des myopathies congénitales avec inclusions protéiques. Il s'agit d'une entité génétiquement très disparate chez laquelle les principaux gènes responsables identifiés, à ce jour, codent des protéines des filaments fins sarcomériques. Toutefois, seulement 50% des cas répertoriés sont associés à des gènes actuellement connus (ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 et KBTBD13). Ceci laisse entrevoir de nouvelles découvertes dans ce fascinant champ de recherche toujours en ébullition.
En ligne : http://www.sfmyologie.org/ Permalink : https://ifm3r.centredoc.fr/index.php?lvl=notice_display&id=7168 [article]