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Diagnostic d'une myopathie à phénotype rétractile : la peau au secours du muscle / Murielle Dunand in Les cahiers de myologie, N°1 (octobre 2009)
[article] Diagnostic d'une myopathie à phénotype rétractile : la peau au secours du muscle [texte imprimé] / Murielle Dunand, Auteur ; Thierry Kuntzer, Auteur ; Jean-Marie Cuisset, Auteur . - 2009 . - p. 15-16.
Langues : Français (fre)
in Les cahiers de myologie > N°1 (octobre 2009) . - p. 15-16
Catégories : PATHOLOGIE
Myopathie
ANATOMIE
Peau
Thesaurus Santé Publique
MuscleRésumé : La myopathie de Bethlem (BM) et la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (UCMD) résultent d'anomalies d'expression du collagène VI, protéine de la matrice extra-cellulaire. Classiquement présentées comme deux entités séparées, elles se situent en fait aux extrêmes d'un continuum clinique. Nous rapportons l'observation d'une patiente de 23 ans présentant, depuis l'enfance, un phénotype peu évolutif de parésie proximale avec rétractions et hyperlaxité distale. Les CPK sont normales. Le muscle est dystrophique avec un immunomarquage (IF) du collagène VI non informatif, ce dernier est pathologique sur les fibroblastes. La patiente est porteuse d'une mutation dominante de novo dans le gène COL6A2. Cette observation souligne la difficulté diagnostique et de dénomination d'un phénotype intermédiaire d'une myopathie liée à une anomalie d'expression du collagène VI. En ligne : http://www.sfmyologie.org/ Permalink : https://ifm3r.centredoc.fr/index.php?lvl=notice_display&id=7128 [article]