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Les laminopathies, un polymorphisme clinique et mutationnel sans égal / Rabah Ben Yaou in Les cahiers de myologie, N°1 (octobre 2009)
[article] Les laminopathies, un polymorphisme clinique et mutationnel sans égal [texte imprimé] / Rabah Ben Yaou, Auteur ; Nicolas Lévy, Auteur ; Gisèle Bonne, Auteur . - 2009 . - p. 24-33.
Langues : Français (fre)
in Les cahiers de myologie > N°1 (octobre 2009) . - p. 24-33
Catégories : PATHOLOGIE
Maladie génétiqueTags : Laminopathies lamine A/C hétérogénéité phénotypique dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfuss cardiomyopathie mort subite neuropathie de Charcot-Marie-Tooth lipodystrophie partielle syndrome métabolique vieillissement prématuré Résumé : Durant la décennie écoulée, la responsabilité du gène LMNA codant les lamines A et C, protéines de l'enveloppe nucléaire d'expression ubiquitaire, a été reconnue dans plus de dix pathologies regroupées sous l'acronyme de "laminopathies". Elles incluent des maladies touchant des tissus divers et variés de façon isolée (muscles squelettique et cardiaque, nerf périphérique, tissu graisseux) ou de façon plus systémique (syndromes de vieillissement prématuré). De nombreuses mutations du gène LMNA ont été décrites à ce jour, sans qu'aucune corrélation phénotype/génotype claire ne soit établie (...) En ligne : http://www.sfmyologie.org/ Permalink : https://ifm3r.centredoc.fr/index.php?lvl=notice_display&id=7142 [article]